Wat is PKU?
Uw belangstelling voor PKU is gewekt doordat iemand in uw familie of vriendenkring, op school of op het werk een speciaal dieet volgt omdat hij/zij de stofwisselingsziekte PKU heeft. De meeste mensen hebben nog nooit van PKU gehoord. Met dit hoofdstuk willen we u in het kort laten kennismaken met de voor u onbekende wereld die PKU heet. Zo kunt u begrijpen wat de ziekte inhoudt en waarom het dieet nodig is. U kunt dan ook met het speciale dieet rekening houden in geval van traktaties en bij de maaltijden.
Phenylketonurie, kortweg PKU, is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine (afgekort Phe, spreek uit als fee) niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed en belemmert daardoor de groei en ontwikkeling van de hersens (het zenuwstelsel). Onbehandeld leidt PKU dan ook tot zwakzinnigheid.
Gelukkig kan PKU, als het tijdig ontdekt wordt, goed behandeld worden. Daarom worden vrijwel alle baby’s in België binnen 4 dagen na de geboorte met de hielprik gecontroleerd op PKU/HPA (Hyperphenylalanine of HPA is een lichtere vorm van PKU). Als bij de baby PKU wordt geconstateerd, dan wordt meteen met de behandeling gestart.
Wat is phenylalanine voor een stof?
Om deze vraag te beantwoorden, moeten wij u eerst iets vertellen over onze normale voeding en de verwerking van de voeding in ons lichaam. Onze dagelijkse voeding zoals brood, melk(producten), vlees, groenten en aardappelen, bestaat uit een aantal verschillende voedingsstoffen. Dit zijn onder andere eiwitten, vetten, koolhydraten, water, vitamines en mineralen. Ons lichaam gebruikt deze voedingsstoffen als bouwstof, brandstof en reserve. Eiwitten zijn vooral belangrijk als bouwstof. Eiwitten zijn nodig om nieuwe cellen te bouwen en oude cellen te vervangen. Maar vóórdat eiwitten als bouwstof gebruikt kunnen worden, moeten ze eerst in de maag en darmen worden verteerd. Eiwitten lijken op lange kettingen, opgebouwd uit vele kralen. Bij de vertering worden deze lange kettingen in stukken geknipt. De losse kraaltjes die daarbij vrijkomen, noemen we aminozuren. Deze aminozuren worden vanuit de darm in het bloed opgenomen. Eén van die aminozuren (kralen) is phenylalanine (meestal afgekort tot Phe). Phe komt voor in alle voedingsmiddelen die eiwit bevatten. Onze dagelijkse voeding bevat méér eiwit dan we nodig hebben. We krijgen daardoor een overschot aan aminozuren, dus ook aan Phe. Dat is niet erg, als het teveel aan Phe kan worden ‘weggewerkt’. Maar mensen met PKU kunnen dat niet.
Wat gebeurt er bij patiënten met PKU?
Bij gezonde mensen wordt het overschot aan Phe omgezet in een ander aminozuur: tyrosine. Voor die omzetting is een enzym nodig. Enzymen zorgen ervoor dat in ons lichaam stoffen omgezet kunnen worden in andere stoffen. Ons lichaam heeft heel veel verschillende enzymen nodig. Bij patiënten met PKU is juist het enzym dat Phe in tyrosine moet omzetten, onvoldoende of zelfs helemaal niet werkzaam. Het lichaam is dan niet voldoende in staat Phe af te breken. Er ontstaat een teveel aan Phe in het bloed. Een te hoge Phe-waarde is schadelijk voor het lichaam, vooral voor de hersenen.
We hebben u in grote lijnen wegwijs gemaakt in de wereld die PKU heet. Toch kan het zijn dat er weer nieuwe vragen bij u opkomen. Ook u kunt met uw vragen terecht bij de patiëntenvereniging, stuur gerust een mailtje met uw vragen naar info@pkuvereniging.be.