Het dieet
De oudste behandeling die heel effectief is gebleken, is de behandeling die is gebaseerd op een dieet. Het dieet is zo samengesteld, dat de PKU-patiënt van alle voedingsstoffen voldoende, en van Phe precies de juiste hoeveelheid krijgt (veel minder dan u en wij). De voeding van een PKU-patiënt mag beslist niet te veel, maar ook niet te weinig Phe bevatten.
We spreken van een phenylalanine-beperkt dieet. Omdat in alle eiwitten Phe voorkomt, wordt bij de praktische uitvoering van het dieet met eiwitten gerekend. De eerste levensmaanden bestaat de voeding uit een speciale dieetvoeding gecombineerd met borstvoeding of met gewone zuigelingenvoeding. Op latere leeftijd bestaat de voeding voor een deel uit een normaal voedingsmiddelenpakket, aangevuld met speciale eiwitarme dieetproducten. De PKU-patiënt mag meestal helemaal géén producten gebruiken die veel eiwit (en dus Phe) bevatten, zoals kaas, vlees, kip, vis en ei. Sommige PKU-patiënten mogen van deze producten wel iets gebruiken, maar het gaat dan om zeer kleine, precies afgemeten hoeveelheden. Van andere producten met minder eiwit kan de PKU-patiënt kleinere of normale porties eten, waarbij de hoeveelheden vaak gewogen en gemeten moeten worden. Denk bijvoorbeeld aan aardappelen, rijst, koekjes of chips. Voedingsmiddelen die geen eiwit of heel weinig eiwit bevatten, zoals fruit, rauwkost en zoetigheid, kunnen onbeperkt gebruikt worden. De eerder genoemde eiwitarme dieetproducten dienen om voedingsmiddelen te vervangen die te veel eiwit bevatten. Denk bijvoorbeeld aan eiwitarm brood, eiwitarme macaroni, eiwitarme biscuit en dergelijke. Deze producten zijn verkrijgbaar bij de apotheek. Het resultaat is een eiwitbeperkt dieet met precies de juiste hoeveelheid phenylalanine. Maar hierdoor ontstaat een zeer onvolwaardige voeding. De PKU-patiënt krijgt op deze manier een tekort aan andere aminozuren en aan bepaalde vitaminen en mineralen. Om deze tekorten te compenseren is een speciaal preparaat nodig. Dit preparaat bevat alle aminozuren behalve phenylalanine, en ook vitaminen en mineralen. Het preparaat moet een aantal malen per dag worden ingenomen, meestal 3 x per dag. Er zijn verschillende soorten preparaten verkrijgbaar via de apotheek of via hierin gespecialiseerde facilitaire bedrijven.
Een PKU-patiënt moet regelmatig naar het ziekenhuis voor medische controles en om te bespreken of alles goed gaat. Zo nodig wordt dan het dieet bijgesteld. Om gezond en normaal op te groeien mag bij de PKU-patiënt de Phe-waarde in het bloed niet te hoog, maar ook niet te laag worden. Maar deze waarde hangt niet alléén van het dieet af. Ook andere zaken, zoals groei, ziekte (zoals de gewone kinderziekten en een griepje), zwangerschap, gewichtstoename/-afname beïnvloeden de Phe-waarde. Veranderingen in de groei en infecties treden in de eerste levensjaren vaker op. Mede daarom moet de Phe-waarde in die eerste tijd zo vaak bepaald worden. Als de Phe-waarden te hoog of te laag zijn, wordt het dieet aangepast.
Het dieet: hoe lang nog?
In de beginjaren (1954) van de PKU-behandeling dacht men dat het veilig was om op de leeftijd van 4, 6 of 12 jaar te stoppen met de behandeling en het dieet. In de jaren 70 dacht men dat het dieet tot de volwassen leeftijd gevolgd moest worden. Later bleek uit onderzoek dat het noodzakelijk is het dieet levenslang te blijven volgen om de Phe-waarde in het bloed laag te houden. Maar pas geleden zijn er nieuwe behandelingsmogelijkheden beschikbaar gekomen. Deze zijn nog niet voor iedere PKU-patiënt geschikt, maar in de naaste toekomst worden ook behandelingen verwacht die het dieet zullen verruimen of zelfs overbodig kunnen maken.